Dobry Lekarz

Dzięki dzisiejszej technologii, genetyka może wyjść daleko w przyszłość i pozwolić na wykrycie nowotworowego zagrożenia na nawet kilkanaście lat zanim pojawią się pierwsze objawy kliniczne. Daję to znaczną przewagę i zwiększa szanse na wyleczenie i i wygranie walki rakiem. W grupie największego ryzyka znajdują się kobiety, w których rodzinie zachorowania na raka piersi, jajnika pojawiły się 3 lub więcej razy, u kobiet u których wykryto obydwie choroby oraz u kobiet z patogenn mutacją genu odpowiadającego za te rodzaje nowotworu.

Test genetyczny opracowany przez zespół z Międzynarodowego Centrum Nowotworów Dziedzicznych Pomorskiego UM w Szczecinie jest nowoczesnym i bardzo skutecznym sposobem wczesnego wykrywania zagrożenia nowotworem piersi czy jajników. Test ten w 100% wykrywa mutacje w genie BRCA1. Mutacja ta oznacza, iż prawdopodobieństwo choroby wynosi a 80 %, co stanowi przyczynę 3% raka piersi i 14% raka jajnika.

W połowie września br., w Łodzi został uruchomiony program na podstawie tego testu. Akcja cieszy się bardzo dużym zainteresowaniem. Wystarczy wypełnić specjalną ankietę i jeżeli po analizie kwestionariusza przez lekarza, wyda on pozwolenie na badanie, osoba taka otrzymuje zawiadomienie o terminie badania w kierunku mutacji genu BRCA1. Pozytywny wynik testu oznacza nosicielstwo zmutowanego genu i oznacza wysokie prawdopodobieństwo choroby w przyszłości. Obecność mutacji zwiększa ryzyko raka piersi 10-krotnie a jajnika aż 30-40-krotnie. Osoby z mutacja są objęte programem opieki finansowej Ministerstwa Zdrowia. Jednak pozytywny wynik testu nie jest jeszcze wyrokiem choroby, gdyż profilaktyka może zmniejszyć to ryzyko nawet do 10%.

Jak do tej pory zostało przebadanych około 250 tys. osób, co stawia nas w czołówce rankingu tego typu profilaktyki. Dzięki badaniom genetycznym można wcześnie wykryć mutacje również innych genów tj. MSH2, MLH1 i MSH6, mogących zwiastować predyspozycje do nowotworów jelita grubego i macicy. Istnieją również geny stanowiące objaw podwyższonego ryzyka wystąpienia zespołu von Hippla-Linadaua albo siatkówczaka. Dzięki badaniom genetycznym na BRCA1, możliwe jest rozpoczęcie badań diagnostycznych lun nawet profilaktycznego leczenia, osób z wykryta mutacją.

Na podstawie: rynekzdrowia.pl