Dobry Lekarz

Badacze dokonali odkrycia 21 mutacji de novo, które są obecne u chorych na autyzm a nie są to kompilacje genetyczne dziedziczone od rodziców – takie doniesienia można przeczytać w „Nature Genetics”.

Naukowcy z Uniwersytetu Waszyngtońskiego zbadali sekwencje egzonów 20 osób chorujących na choroby spektrum autystycznego. Zostały zsekwencjonowane kodujące białka fragmenty genomu – egzony chorych na autyzm nie miały podłoża genetycznego 0 zostało tego typu mutacji odkrytych które nie mogły zostać odziedziczone po rodzicach. Praca naukowców pokazuje iż genu które są zaangażowane w rozwój upośledzenia umysłowego i autyzmu tym samym. Wyniki przeprowadzonych badań dowodzą również iż nowe mutacje w znacznym stopniu są przyczyną niedziedzicznych przypadków autyzmu. Choroby ze spektrum autyzmu są grupą schorzeń które obejmują różnego stopnia zaburzenia rozwojowe w tym właśnie autyzm lub zespół Aspergera.

Źródło: rynek zdrowia.pl